Service de référence destiné aux personnes touchées par une maladie rare et aux professionnels du secteur sanitaire et social, le service d’information et de soutien Rare Info Service est joignable au 01 56 53 81 36 ou 0 800 40 40 43 (service et appel gratuits).

L’Alliance Maladies Rares est un collectif rassemblant plus de 230 associations de malades. Sa mission est de susciter les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d’origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d’entraide, d’information, de formation et de revendication. Cette organisation s’efforce de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé, en informant sur les enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux liés à ces conditions.

Depuis 2001, la Plateforme Maladies Rares rassemble une centaine de salariés et de nombreux bénévoles, mobilisés pour faire avancer le combat contre les maladies rares et améliorer la vie des personnes malades et de leurs familles.

Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares. L'objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour tous.